Die Pränataldiagnostik bezeichnet neben den routinemäßigen Untersuchungen verschiedene gezielte Tests in der Schwangerschaft, bei denen das ungeborene Kind auf Auffälligkeiten untersucht wird:
- erblich bedingte Krankheiten
- Fehlbildungen
- Chromosomen-Störungen (bzw. Gendefekte)
Diese Untersuchungen gehen über die reinen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft hinaus. Eltern können selber entscheiden, wie viele dieser Tests sie machen wollen und wie viel sie schon vor der Geburt über die Gesundheit ihrer Kinder wissen wollen. Im normalen Ultraschall können zwar schon einige Schlüsse auf die Gesundheit des Kindes gezogen werden, die Pränataldiagnostik kennt aber noch viele weitere Möglichkeiten.
Diese Ungenauigkeiten und Probleme der Pränataldiagnostik gibt es
Manche der angebotenen Untersuchungen sind nicht ganz risikofrei für das Ungeborene und einige müssen die Eltern auch selber bezahlen. Die meisten Eltern erhoffen sich von den Tests die Gewissheit, dass ihr Kind völlig gesund ist, dennoch können selbst die Ergebnisse der Untersuchungen der Pränataldiagnostik keine Garantie geben. Denn:
- Nicht alle möglichen Beeinträchtigungen des Kindes können bereits im Mutterleib festgestellt werden.
- Testergebnisse fallen häufig uneindeutig aus, was zu Verunsicherung und noch mehr Tests führt.
- Nicht selten kommt es zu falschen Ergebnissen, die die Eltern in enorme Beunruhigung stürzen.
- Bei den Untersuchungen können auch Behinderungen oder Krankheiten übersehen werden.
- Wenn eine Entwicklungsstörung oder Behinderung des Kindes im Mutterleib ausgemacht werden kann, kann diese nur in den seltensten Fällen während der Schwangerschaft behandelt werden.
- Selbst wenn mit der Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft eine Krankheit oder Behinderung festgestellt wird, lässt sich nicht eindeutig klären, wie stark diese ausgeprägt ist.
Frauen beziehungsweise werdende Eltern, die eine Pränataldiagnostik für ihr Kind in Erwägung ziehen, sollten sich umfassend über die verschiedenen Untersuchungen informieren, bevor sie sich dafür entscheiden. Die Konsequenzen der Tests sowie der möglichen Ergebnisse sollten Paare früh durchdenken.
Die 3 Routine-Untersuchungen während einer Schwangerschaft
Einige Untersuchungen gehören zum Standard in jeder Schwangerschaft. Sie sind absolute Routine und für Mutter und Kind völlig ungefährlich.
1. BlutuntersuchungSowohl zu Beginn als auch noch mehrmals im weiteren Verlauf der Schwangerschaft, wird das Blut der werdenden Mutter untersucht. Dabei wird nach Erregern geschaut, die die Schwangerschaft negativ beeinflussen könnten:
- Syphilis
- Röteln
- Antikörper, die schlecht für das Kind sein könnten
Weiterhin wird der Hämoglobinwert der Schwangeren untersucht, um eine eventuelle Blutarmut festzustellen. Ab dem sechsten Schwangerschaftsmonat wird dieser Hämoglobintest mehrmals wiederholt. Die Kosten für die Blutuntersuchung werden von der Krankenkasse übernommen,
2. Routine-Untersuchung von Mutter und Baby
Schwangere werden bei einer normal verlaufenden Schwangerschaft alle vier Wochen untersucht. In der Regel übernimmt dies der Frauenarzt, doch auch Hebammen können diese Untersuchung durchführen:
- Blutdruck der Mutter messen
- Gewichtskontrolle
- Kontrolle der Herztöne des Kindes
- vaginale Untersuchung
- Urin-Test
Sowohl das Wachstum des Kindes als auch der Gesundheitszustand der Schwangeren können mit diesem Test überwacht werden. Im Urin können Erreger oder Entzündungen ausgemacht werden und über den Blutdruck kann zum Beispiel eine Schwangerschaftsvergiftung erkannt werden. Auch bei diesen Tests werden die Kosten von der Kasse übernommen.
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3. Ultraschall
Die Ultraschall-Untersuchungen sind wahrscheinlich die aufregendsten Termine für werdende Mütter beziehungsweise Eltern. Über den Bildschirm können sie dann ihr Baby sehen, können zuschauen wie es sich bewegt und können schon mal überlegen, ob es Papa oder Mama ähnlicher sieht. Die Krankenkasse übernimmt die Kosten für drei Ultraschall-Untersuchungen. Sollte es Auffälligkeiten geben, können werdende Mütter sich auch häufiger schallen lassen. Jeder Ultraschall, der keine weitere medizinische Notwendigkeit hat, muss selbst bezahlt werden. Für die drei Ultraschall-Untersuchungen sind drei Termine vorgesehen:
- Zwischen der neunten und zwölften Woche
- Zwischen der 19 und 22. Woche
- Zwischen der 29. und 33. Woche
Mittels Ultraschall können Ärzte Mehrlingsschwangerschaften und Anomalitäten entdecken und das Wachstum des Babys überprüfen. Beim zweiten Termin zwischen der 19. und 22. Woche, kann dann in der Regel auch schon das Geschlecht bestimmt werden. Der Ultraschall ist gesundheitlich ungefährlich für Mutter und Kind, kann jedoch zu psychischen Belastungen für die werdenden Eltern werden, falls Anomalien entdeckt werden. Zwar kann sich ein Verdacht auch als unbegründet herausstellen, der psychische Stress ist jedoch groß.
Schwangerschaft: Weitere Methoden der Pränataldiagnostik
1. HIV-Test
Wenn die Schwangere es möchte, kann sie zu Beginn der Schwangerschaft einen HIV-Test machen lassen. Die Kosten dieses Tests werden von der Krankenkasse übernommen. Falls sich herausstellt, dass die Mutter HIV-positiv ist, gibt es heutzutage gute Chancen, die Übertragung der Infektion von der Mutter auf das Kind zu vermeiden. Auch wenn der Bluttest an sich unproblematisch ist, nehmen die Frauen die Wartezeit bis zum Ergebnis als Stress war.
Wer erst kurz vor einer Schwangerschaft noch Blut gespendet hat oder das HIV-Thema aufgrund eines anderen kürzlich gemachten Tests ausschließen kann, kann auf den Test in der Schwangerschaft verzichten, wenn seitdem kein ungeschützter Geschlechtsverkehr oder anderes riskantes Verhalten stattgefunden hat.
2. Schwangerschaftsdiabetes-Test
Der Zuckertest auf Schwangerschaftsdiabetes ist freiwillig und wird Schwangeren in der 22. Woche angeboten. Dafür muss sie eine zuckerhaltige Lösung trinken, woraufhin ihr Blut abgenommen und ihr Blutzuckerspiegel untersucht wird. Ist der Blutzuckerspiegel erhöht, könnte das für eine Schwangerschaftsdiabetes sprechen. Dies kann zu Problemen führen:
- Komplikationen in der Schwangerschaft
- Komplikationen während der Geburt
Mit Insulinspritzen und einer Umstellung der Ernährung kann der Blutzuckerspiegel gesenkt werden, das wiederum das Risiko für Komplikationen senkt. Die Kosten der Untersuchung werden von der Krankenkasse getragen – für Frau und Kind bestehen keinerlei Risiken.
3. Test auf Toxoplasmose
Ein Test auf Toxoplasmose ist ebenfalls freiwillig und wird zumindest im Verdachtsfall von den Kassen übernommen. Ein Verdachtsfall liegt zum Beispiel vor, wenn die Schwangere engen Kontakt mit Katzen hat. Ein Toxoplasmose-Test ohne konkreten Verdacht müssen Schwangere selber bezahlen – der Bluttest kostet um die 15 Euro. Toxoplasmose ist für Erwachsene ungefährlich, kann aber schwere Schäden bei Babys im Mutterleib auslösen.
Bei einem positiven Ergebnis werden Folgetests fällig, die unter anderem mit einer Fruchtwasseruntersuchung verbunden sein können. Diese ist riskant und erhöht die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt. Die meisten Toxoplasmose-Erkrankungen können mit Antibiotika behandelt werden.
4. Nackenfaltenmessung
Die Messung der Nackenfalte wird auch Nackentransparenzmessung genannt. Sie ist keine Routine-Untersuchung und wird zwischen der elften und der 14. Woche durchgeführt, meistens im Rahmen des Ersttrimesterscreenings. Die Messung erfolgt mittels Ultraschall durch einen speziell ausgebildeten Arzt. Dabei wird die Gewebsflüssigkeit im Nacken des Babys gemessen und die Dicke der sogenannten Nackenfalte bestimmt. Eine vergrößerte Nackenfalte kann auf eine Chromosomenanomalie wie zum Beispiel das Down-Syndrom hinweisen. Ein Bluttest bei der Mutter auf zwei bestimmte Hormone, kann die Einschätzung bestätigen oder widerlegen.
Die Diagnose kann in keinem Fall zu 100 Prozent gesichert werden. Ist allerdings der Wert der Nackenfalte erhöht und der Bluttest positiv, liegt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung bei 85 Prozent. Auch wenn der Ultraschall per se ungefährlich ist, können die folgenden Untersuchungen bei Auffälligkeiten riskant sein.
Außerdem kann ein positives Ergebnis viele Eltern in eine schwierige Situation bringen. Einige fragen sich dann: Wollen wir ein Kind zur Welt bringen, das mit großer Wahrscheinlichkeit behindert sein wird oder soll die Schwangerschaft beendet werden? Iniziieren Eltern die Untersuchung selbst, müssen sie die Kosten in Höhe von 100 bis 250 Euro selber tragen. Liegen Auffälligkeiten vor, werden die Kosten von der Kasse übernommen.
5. Fruchtwasseruntersuchung
Eine Fruchtwasseruntersuchung (Fachwort: Amniozentese) kann einige Erkenntnisse über das Kind zu Tage fördern, die nur mittels Ultraschall nicht gesehen werden können. Dazu zählen:
- Hinweise auf einen offenen Rücken
- Hinweise auf Chromosomenanomalien
Die Untersuchung kann ab der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, üblicherweise wird sie zwischen der 14. und 16. Woche gemacht. Sie erhöht das Risiko für eine Fehlgeburt um etwa ein Prozent, da die Fruchtblase durch die Bauchdecke mit einer Hohlnadel eingestochen wird. Auf diese Weise gelangt der Arzt an die kindlichen Zellen, die aus dem Fruchtwasser gewonnen werden können. Die Zeit bis zum Ergebnis (zwei bis drei Wochen) empfinden viele werdende Eltern als quälend und auch bei dieser Untersuchung stellt sich die Frage: Was ist, wenn herauskommt, dass das Baby mit erhöhter Wahrscheinlichkeit nicht gesund zur Welt kommt?
Eine Fruchtwasseruntersuchung wird nur gemacht, wenn bereits in anderen Tests Auffälligkeiten gefunden wurden. In solch einem Fall werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen.
6. Down Syndrom-Bluttest
Seit 2012 gibt es einen Bluttest, mit dem die sich im Blut der Mutter befindenden kindlichen Zellen auf das Down Syndrom untersucht werden sollen. Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung erhöht er nicht das Risiko für eine Fehlgeburt – ethisch ist dieser Bluttest aber sehr umstritten. Kritiker befürchten, dass mehr Kinder aufgrund dieses Tests abgetrieben werden – schließlich liegt die Zuverlässigkeit dieses Tests bei bis zu 98 Prozent. 500 Euro kostet dieser Bluttest, ob er eine Kassenleistung wird, wird noch diskutiert.
7. Chorionbiopsie
Zwischen der zehnten und 13. Woche kann eine sogenannte Chorionbiopsie gemacht werden. Das Down-Syndrom sowie andere Chromosomenanomalien können anhand dieser Biopsie erkannt werden. Dafür werden mit einer Nadel Zellen aus dem Plazentagewebe entnommen. Die Folgen dieser Untersuchung können folgende sein:
- Bauchschmerzen
- Blutungen
- in erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt (etwa 1 Prozent höher als ohne die Untersuchung)
Üblicherweise wird eine Chorionbiopsie nur dann durchgeführt, wenn andere Tests bereits Verdachtsmomente ergeben haben. Dann übernimmt auch die Krankenkasse die Kosten.
8. Punktion der Nabelschnur
Eine Nabelschnurpunktion ist sehr selten und wird wenn, dann ab der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Für die Untersuchung wird Blut aus der Nabelschnur entnommen, dies geschieht durch die Bauchdecke. Zahlreiche Krankheiten können aus dem gewonnenen Blut abgelesen werden:
- Infektionskrankheiten
- Bluterkrankungen
- Chromosomenanomalien
Wie bei den anderen invasiven Methoden der Pränataldiagnostik, erhöht sich auch bei der Nabelschhnurpunktion das Risiko einer Fehlgeburt (um 2 Prozent). Nur wenn ein begründeter Verdacht auf eine ernstzunehmende Krankheit vorliegt, wird diese Untersuchung durchgeführt – dann aber auch von der Krankenkasse bezahlt.
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Die Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft
Die Pränataldiagnostik ist Fluch und Segen zugleich. Manche Eltern wollen ihr ungeborenes Baby gezielt auf Gendefekte oder Behinderungen untersuchen lassen. Gegner dieser Diagnostik sind der Meinung, dass dadurch mehr Kinder abgetrieben werden als nötig wäre. Schließlich haben auch Menschen mit Down Syndrom oder anderen Erkrankungen das Recht zu leben.
Bei Untersuchungen, die das Fehlgeburtenrisiko erhöhen, sollten Eltern in Absprache mit dem behandelnden Arzt immer gründlich abwägen: Wie hoch ist tatsächlich das Risiko, dass das Kind an einer Chromosomenanomalie leidet und wie steht dieses Risiko in Relation zum erhöhten Fehlgeburtenrisiko? Bei Frauen, die älter sind als 35, steigt das Risiko für genetische Defekte beim ungeborenen Baby. Sie entscheiden sich häufiger für pränatale Tests als junge Schwangere. Auch wenn in der Routine-Ultraschalluntersuchung Auffälligkeiten festgestellt werden, entscheiden sich viele Frauen für weitere Methoden der Pränataldiagnostik. Keiner dieser Tests wird den Frauen aufgezwungen – sie können selber entscheiden, wie weit die Untersuchung ihres ungeborenen Babys gehen soll.
Werdende Eltern sollten berücksichtigen, dass es selbst bei negativen Befunden in allen Untersuchungen dennoch keine Garantie gibt, dass das Kind auch tatsächlich gesund ist. Das lässt sich erst nach der Geburt sicher feststellen. Fehlbildungen sind immer möglich, selbst wenn alle Tests unauffällig waren. Genauso muss berücksichtigt werden, dass Tests auch falsche Diagnosen liefern können und Eltern sich mit einem Schwangerschaftsabbruch gegen ein möglicherweise doch gesundes Kind entscheiden.
Welche Methoden der Pränataldiagnostik für Eltern in der Schwangerschaft in Frage kommen, kann mit speziellen Beratungsstellen besprochen werden. Sie sind ein wertvoller Kontakt für werdende Eltern und geben ihnen Informationen zu möglichen Risikofaktoren sowie den Risiken der Untersuchungsmethoden.
