Down-Syndrom: Das müssen Sie über Trisomie 21 wissen

Down-Syndrom: Das müssen Sie über Trisomie 21 wissen
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Mandelförmige Augen, eine häufig rundliche Gesichtsform und eine Lücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh: Menschen mit Down-Syndrom haben einige charakteristische optische Merkmale. Das eindeutigste Indiz für das Syndrom findet sich jedoch in ihrem Genom.

Was ist das Down-Syndrom?

Üblicherweise verfügen Menschen über 46 Chromosomen. 22 davon liegen jeweils doppelt vor und hinzu kommen noch entweder zwei X-Chromosomen bei Frauen oder ein X- und ein Y-Chromosom bei Männern. Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach vor. Dies ist auf einen Fehler in der Zellteilung zurückzuführen. Deshalb heißt das Syndrom auch Trisomie 21. Diese Genmutation betrifft jede Zelle und führt zu verschiedenen körperlichen und geistigen Auffälligkeiten.

Zwar gibt es auch Fälle, bei denen nicht alle Zellen im Körper betroffen sind. Mit 95 Prozent ist die sogenannte freie Trisomie aber die am häufigsten vorkommende Variante. Für die Betroffenen und auch im Rahmen des gesellschaftlichen Diskurses ist wichtig zu betonen: Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine Genmutation.

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