Down-Syndrom: Das müssen Sie über Trisomie 21 wissen

Mandelförmige Augen, eine häufig rundliche Gesichtsform und eine Lücke zwischen dem ersten und zweiten Zeh: Menschen mit Down-Syndrom haben einige charakteristische optische Merkmale. Das eindeutigste Indiz für das Syndrom findet sich jedoch in ihrem Genom.

Was ist das Down-Syndrom?

Üblicherweise verfügen Menschen über 46 Chromosomen. 22 davon liegen jeweils doppelt vor und hinzu kommen noch entweder zwei X-Chromosomen bei Frauen oder ein X- und ein Y-Chromosom bei Männern. Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach vor. Dies ist auf einen Fehler in der Zellteilung zurückzuführen. Deshalb heißt das Syndrom auch Trisomie 21. Diese Genmutation betrifft jede Zelle und führt zu verschiedenen körperlichen und geistigen Auffälligkeiten.

Zwar gibt es auch Fälle, bei denen nicht alle Zellen im Körper betroffen sind. Mit 95 Prozent ist die sogenannte freie Trisomie aber die am häufigsten vorkommende Variante. Für die Betroffenen und auch im Rahmen des gesellschaftlichen Diskurses ist wichtig zu betonen: Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine Genmutation.

Rund 5 Mio. Menschen mit Down-Syndrom gibt es weltweit, schätzungsweise 50.000 leben in Deutschland. Erstmalig beschrieben wurde die Erbgut-Anomalie durch den Engländer John Langdon Down – daher auch der Name Down-Syndrom. Der Arzt kategorisierte erstmals im Jahr 1886 die typischen Merkmale und erkannte zudem, dass es sich bei dem Syndrom vom Prinzip her nicht um eine geistige Behinderung handelt. Knochenfunde weisen darauf hin, dass der älteste Nachweis eines Erwachsenen mit Down-Syndrom rund 2.550 Jahre zurückreicht.

Was kann das Down-Syndrom verursachen?

Im Schnitt kommt eines von 650 Kindern mit dem Syndrom auf die Welt. Die Forschung hat insbesondere einen Risikofaktor ausgemacht: Das Alter der Mutter. Theoretisch kann jedes Kind mit Down-Syndrom auf die Welt kommen, da bei der Zellteilung immer ein Fehler unterlaufen kann. Mit dem Alter der Mutter bei der Schwangerschaft steigt aber das Risiko an:

• 25 Jahre: Risiko von unter 0,1 Prozent
• 35 Jahre: Risiko von 0,3 Prozent
• 40 Jahre: Risiko von 1 Prozent
• 48 Jahre: Risiko von 9 Prozent

Der Grund für das steigende Risiko liegt darin, dass der Körper der Frau keine neuen Eizellen produziert. Bei der Geburt wird ein Satz mit Millionen Eizellen angelegt, die dann im Laufe der Jahre altern. Dies kann bei einer Befruchtung zu Fehlern bei der Zellteilung führen. Auch weitere Ursachen werden wissenschaftlich diskutiert, sind aber umstritten:

• schädliche Strahlung
• Alkoholmissbrauch
• starkes Rauchen
• Vorliegen einer Virusinfektion während der Befruchtung

Ist das Down-Syndrom bei allen gleich?

Das Down-Syndrom ist bei den Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt. Einige können ein weitestgehend eigenständiges Leben führen. Andere sind ihr ganzes Leben auf die Hilfe von Familie oder Betreuern angewiesen. Häufig zeigt er sich erst im Verlauf der ersten Lebensjahre.

Die Entwicklung der Kinder ist besonders in jungen Jahren verlangsamt und Entwicklungsverzögerungen wachsen sich bei vielen erst mit der Zeit heraus. Viele Kinder mit Down-Syndrom können mit drei Jahren noch nicht richtig gehen oder lernen erst im Grundschulalter eigenständig zu essen. Auch hier ist die Entwicklung jedoch sehr unterschiedlich.

Optische Auffälligkeiten des Down-Syndroms

Viele der typischen Symptome des Down-Syndroms sind optisch erkennbar:

• die Augen stehen leicht schräg, am inneren Augenwinkel befindet sich eine kleine Hautfalte (schräg stehende Augen finden sich auch häufig bei den Mongolen, weshalb Menschen mit Down-Syndrom auch Mongoloide genannt wurden. Aus ethischen Gründen sollte auf diese Bezeichnung aber verzichtet werden.)
• Kopf und Hals sind kurz, der Hinterkopf ist abgeflacht und auch das Gesicht ist flach und rund
• im Nacken befindet sich überschüssige Haut
• der Augenabstand ist vergrößert
• die Nasenwurzel ist breit und flach (hängt aber auch von der Ethnie ab)
• die Iris hat helle weiße Flecken, die mit dem Alter verschwinden
• der Mund ist häufig leicht geöffnet mit konstantem Speichelfluss
• die Zunge ist häufig zu groß, gefurcht und hängt aus dem Mund heraus
• der Gaumen ist hoch und schmal
• Kiefer und Zähne sind unterentwickelt
• breite Hände mit kurzen Fingern und typischer Vierfingerfurche (charakteristische Furche in der Handfläche)
• charakteristischer Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe (Sandalenlücke)
• langsameres körperliches Wachstum und unterdurchschnittliche Körpergröße

Ebenfalls üblich sind eine geringe Muskelspannung sowie eine starke Bindegewebsschwäche. Die Reflexfähigkeit der Menschen mit Trisomie 21 ist verlangsamt. Gesundheitlich gibt es häufig zahlreiche Einschränkungen.

Gesundheitliche Risiken von Trisomie 21

• rund 50 Prozent der Betroffenen leiden unter Herzfehlern
• Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt wie Verengungen oder Verschlüsse des Darms
• Hörstörungen
• Sehstörungen
• unterentwickeltes Immunsystem mit größerer Anfälligkeit für Infekte
• Atemaussetzer im Schlaf und dadurch eine weniger erholsame Nachtruhe
• erhöhtes Leukämie-Risiko
• erhöhtes Risiko für Epilepsie
• erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie Diabetes mellitus, Glutenintoleranz, Rheuma und Schilddrüsenerkrankungen
• erhöhtes Risiko für psychische Erkrankungen
• Fehlstellungen des Skeletts
• sehr hohe Wahrscheinlichkeit für Unfruchtbarkeit bei Männern, eingeschränkte Fruchtbarkeit bei Frauen (rund ein Drittel ist unfruchtbar)

Welche Probleme gibt es bei der Entwicklung?

Die häufigste Ursache geistiger Behinderungen ist das Down-Syndrom. Doch nicht alle Kinder mit Trisomie 21 sind geistig behindert, viele sind nur in ihrer Entwicklung verzögert. Sie lernen später sprechen und können sich oft lange Zeit nur undeutlich artikulieren – was unter anderem an ihrem eingeschränkten Gehör liegt. Sie sind in ihrer Lernfähigkeit stark eingeschränkt und ihnen fehlt häufig die Fähigkeit, komplexe Zusammenhänge zu erkennen. Viele können ihr Leben lang keine Rechenaufgaben lösen oder ein eigenes Konto führen. Andere hingegen verfügen über eine durchschnittliche Intelligenz.

Entscheidend ist häufig, wie stark die Kinder in den ersten Lebensjahren gefördert werden und wie im Laufe ihrer Jugend mit ihnen umgegangen wird. Je mehr sie integriert und gefördert werden, desto besser kommen sie zurecht und können möglicherweise sogar eines Tages eigenständig leben. Der Grad der geistigen Behinderung ist aber ein entscheidender Faktor bei ihrer Entwicklung.

Was zeichnet Menschen mit Down-Syndrom aus?

Menschen mit Down-Syndrom sagt man viele positive Charaktereigenschaften nach. Sie sind offen, fröhlich, sehr liebevoll und haben ein sonniges Gemüt. Viele haben zudem eine stark ausgeprägte musikalische Ader. Sie musizieren gerne und haben ein ausgesprochen gutes Taktgefühl.

Ist das Down-Syndrom vererbbar?

Wenn Frauen mit Down-Syndrom Kinder bekommen, ist das Risiko für eine Vererbung des Down-Syndroms stark erhöht. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent wird die Anomalie im Erbgut an das Baby weitergegeben. Selbst wenn das Baby einer Frau mit Down-Syndrom ohne Chromosomenanomalie auf die Welt kommt, sind diese Kinder häufiger von kognitiven oder physischen Auffälligkeiten betroffen.

Männer mit Down-Syndrom galten lange Zeit als unfruchtbar. Neuere Studien zeigen, dass sie theoretisch zeugungsfähig sind. Ihre Spermien sind aber deutlich verlangsamt, wodurch die Befruchtung einer weiblichen Eizelle deutlich unwahrscheinlicher wird. Einzelne Fälle von Trisomie-21-Vätern sind aber mittlerweile belegt.

Das Down-Syndrom mittels Pränataldiagnostik schon im Mutterleib erkennen

Immer mehr angehende Eltern nutzen die immer besser werdenden Möglichkeiten der Pränataldiagnostik. Besonders Frauen im Risikoalter entscheiden sich häufig für eine Untersuchung. Mittels Fruchtwasseruntersuchung oder Bluttests können Auffälligkeiten des Fötus schon im Mutterleib identifiziert werden. Fruchtwasseruntersuchungen sind riskant und führen in einem von 100 Fällen zu einer Fehlgeburt. Neu entwickelte Bluttests sind risikoarm und können werdenden Eltern Aufschluss über Chromosomenanomalien geben.

Auch im Ultraschall können schon einige Merkmale von Kindern mit Trisomie 21 ausgemacht werden. Sie sind aber vielmehr ein Indikator für eine darauffolgende Blut- oder Fruchtwasseruntersuchung als für eine bestätigte Down-Syndrom-Diagnose. Selbst wenn mehrere Merkmale im Mutterleib erkannt werden können, gibt nur die Untersuchung des Erbguts Sicherheit. Einige Ungeborene zeigen keinerlei Auffälligkeiten. Andere weisen ein oder zwei Merkmale auf, die aber nicht zwingend für Trisomie 21 sprechen müssen.

Statistiken besagen, dass neun von zehn Kindern mit Down-Syndrom abgetrieben werden. Die Pränataldiagnostik steht dadurch in der Kritik, da sie viele ethische Fragen aufwirft.

Folgende Merkmale könnten ein Hinweis auf das Down-Syndrom sein

• Unregelmäßigkeiten bei den Herztönen und Verdichtungen in den Herzkammern
• ein verhältnismäßig kleines Baby (der Grund für Wachstumsstörungen sind häufig Herzfehler)
• verkürzte Oberschenkelknochen
• verkürzte Unterarmknochen
• Sandalenlücke
• ein verhältnismäßig kleiner Kopf
• viel Fruchtwasser
• Ansammlung von Flüssigkeit im Nacken
• erweitertes Nierenbecken
• großer Abstand der Augen

Wenn während der Schwangerschaft nicht bekannt war, ob ein Baby das Down-Syndrom hat, kann dies nach der Geburt schnell belegt werden. Die Ärzte erkennen die Merkmale auf einen Blick und belegen ihren Verdacht dann mit einem Test.

Wie gehen Eltern mit der Diagnose Down-Syndrom um?

Die Akzeptanz der Eltern ist sehr verschieden. Eine Studie im Jahr 2001 hat ergeben, dass sich 72 Prozent der Mütter und 100 Prozent der Väter, die Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom werden, sich nach der Geburt fragen, weshalb sie nicht auf Pränataldiagnostik zurückgegriffen haben. Einigen fällt es schwer zu akzeptieren, dass ihr Kind Trisomie 21 hat. Andere sehen es als eine Bereicherung an und weniger als Einschränkung.

Viele Eltern müssen sich nach der Geburt erst einmal sammeln. Sie haben viele Fragen, Zweifel und denken darüber nach, was nun auf sie und ihr Baby zukommt. Sie können sich mit ihren Fragen an verschiedene Stellen wenden wie zum Beispiel an das Deutsche Down-Syndrom Infocenter. Auch der Austausch mit anderen Eltern in einer ähnlichen Situation kann helfen.

So können Kinder mit Down-Syndrom gefördert werden

Da es sich bei Trisomie 21 um eine Veränderung des Erbguts und keine Krankheit handelt, gibt es auch keine Behandlung für diese Auffälligkeit. Im Vordergrund steht die Behandlung verschiedener körperlicher Beschwerden, die durch das Down-Syndrom ausgelöst wurden. Um eine möglichst umfassende soziale Integration zu ermöglichen und die Entwicklung der Kinder positiv zu beeinflussen, gibt es verschiedene Therapieansätze:

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Logopädie
• Lernförderung

In der Regel besuchen Kinder mit Trisomie 21 heutzutage spezielle Lerneinrichtungen:

• Schulen für geistig Behinderte
• Förderschulen
• Lernbehindertenschulen

Es gibt jedoch auch Integrationsklassen an Regelschulen, die Trisomie 21-Kinder aufnehmen. Viele Kinder erlernen Lesen und Schreiben, einige sogar mathematische Grundkenntnisse. Schulabschlüsse kommen vor, Universitätsabschlüsse sind eher selten. Sie arbeiten in Werkstätten für behinderte Menschen, manche finden auch Jobs in der freien Wirtschaft. Gastronomie, Altenpflege, Verkauf- oder Lagertätigkeiten sind ebenso Berufe für Menschen mit Down-Syndrom wie Schauspieler oder Maler. Die Betriebe sind häufig auf die Unterstützung von Benachteiligten spezialisiert und die Angestellten bekommen dort je nach Bedarf Hilfe im Arbeitsalltag.

Früher lebten Menschen mit Down-Syndrom oft ihr ganzes Leben bei ihrer Familie, da sie kein eigenständiges Leben führen konnten. Mittlerweile gibt es immer mehr Einrichtungen, in denen Betroffene zum Beispiel in Wohngemeinschaften zusammenleben.

Diese Lebenserwartung haben Menschen mit Down-Syndrom

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist in den letzten 90 Jahren drastisch gestiegen. Während sie 1929 noch bei 9 Jahren lag, beträgt sie mittlerweile 60 Jahre. 2012 starb der älteste bekannte Mensch mit Trisomie 21 im Alter von 83 Jahren. Der Grund für die verbesserte Lebenserwartung sind die besseren medizinischen Möglichkeiten, um Fehlbildungen von Organen und andere gesundheitliche Einschränkungen zu behandeln.

Die Akzeptanz für Menschen mit dieser Chromosomenanomalie in der Gesellschaft hat sich zwar gebessert, sie gelten aber bis heute nicht als vollständig gesellschaftlich integriert. Seit 2012 ist der 21. März der offizielle und von den Vereinten Nationen anerkannte „Welt-Down-Syndrom-Tag“. Viele Prominente und einflussreiche Persönlichkeiten setzen sich für die Belange von Menschen mit Down-Syndrom ein und wollen dazu beitragen, dass sie stärker akzeptiert werden.